On estime que 1.000 adultes et enfants souffrent, en Belgique, de la maladie rare de Bourneville[1], également appelée sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Cette pathologie héréditaire se caractérise par des tumeurs bénignes (non cancéreuses) susceptibles de se développer dès la naissance (parfois même avant) dans certains organes et tissus (peau, cerveau, reins, cœur, poumons et yeux) et pouvant conduire à de l’épilepsie, à un retard mental, à certaines lésions cutanées et à des problèmes rénaux. Témoignage d’une mère avec un fils atteint de STB (maladie de Bourneville)
An Godrie, maman de Flor (5 ans) et membre de la TSiV – Tubereuze Sclerose in Vlaanderen.
Flor présente entre autres de l’épilepsie, un comportement autiste, des angiofibromes, des AML, des tubers, des dépigmentations cutanées et des SEGA.
"C’était une journée chaude du mois de juin… Après une grossesse sans problème et un accouchement de seulement 5 heures, notre deuxième fils est venu au monde. Lorsque les médecins ont posé Flor sur mon ventre, j'ai immédiatement remarqué une petite enflure sur l'aile gauche de son nez. Lorsque j'ai changé sa couche, j'ai vu une tache blanche à la hauteur de ses fesses.
Le pédiatre n’est passé le voir que le dernier jour de notre séjour à la maternité. J'ai tout de suite attiré son attention sur ce que j'avais vu. Il n'a pas particulièrement réagi : la grosseur n'était pas une grosseur, mais son nez était tout simplement encore un peu fripé des suites de l'accouchement. Et la tache blanche : « Bah, beaucoup de gens ont ça, hein ».
Une fois rentrés à la maison, mon mauvais pressentiment ne m’a pas quittée : « Quelque chose ne va pas ». Mais un bébé est un bébé et au début, il ne fait rien d’autre que de manger et dormir. Et à ce niveau-là, aucun problème ! Huit semaines, l’âge du sourire « social », de la prise de conscience de l’entourage… Et là, rien... Flor ne me regardait pas, il regardait à travers moi, droit devant lui. Le tapis de jeu ne l'intéressait pas du tout et il avait un comportement de bébé très passif... Et soudain, il remua brusquement
Infection virale, fatigue, otite… Autant de diagnostics. Mais on ne m’a jamais « vraiment » écoutée. Docteur, ses yeux se retournent : « Oh, il est fatigué ». Docteur, il ne me regarde pas, il me traverse du regard, il manifeste un comportement autiste : « Qu'est-ce que vous racontez, il est impossible de poser un diagnostic d'autisme avant l'âge de trois ans ». Le médecin s’est moqué de moi. A partir de ce moment, j'étais étiquetée comme « une mère paniquée et surprotectrice ».
Tout a continué jusqu’aux huit mois de Flor. Après de nombreuses visites décevantes chez un autre pédiatre du même hôpital, je suis retournée chez le généraliste. Heureusement, il m’a prise au sérieux et a effectué quelques brefs examens. Il a finalement appelé sa femme, elle aussi médecin. Ils m'ont alors envoyée le lendemain, le vendredi, chez un pédiatre d'un autre hôpital avec un courrier de référence. Un médecin objectif, sans expérience avec mon fils. Il nous a consacré une heure entière de son temps. Il a posé des questions et effectué de petits examens. Finalement... « Madame, votre enfant souffre d’hypsarythmie (une sorte d’épilepsie). Nous allons admettre votre fils et lui faire une électro-encéphalographie (EEG) ».
Diagnostic de l’EEG : tics de Salaam et syndrome de West (une forme très grave d’épilepsie du nourrisson). Au départ, ils voulaient l’admettre le lundi, mais les crises étaient si fortes qu’il a finalement été hospitalisé le samedi. Flor a immédiatement été mis sous Depakine (un antiépileptique) en intraveineuse. Le dimanche, l’assistante en neurologie est entrée dans la chambre. Un regard m’a suffi pour comprendre que c’était grave. Le lundi et le mardi, il a subi une batterie d'examens, notamment un inventaire de son petit corps à la lampe de Wood. Il n’avait pas une seule tache blanche, mais des dizaines de taches blanches invisibles à l’œil nu. Le mercredi matin : une RMN (résonance magnétique nucléaire) de son cerveau et une ponction lombaire. Et le mercredi après-midi, nous avions enfin un diagnostic final : la sclérose tubéreuse complexe (de Bourneville) changerait notre vie pour toujours.
Mesdames, Messieurs les médecins, s’il vous plaît, lors des formations en médecine, enfoncez le clou sur l’écoute des parents et en premier lieu, des mamans, même si elles sont paniquées. Il s'agit de leur enfant après tout. Veillez aussi à ne pas vous contenter d’accepter « gratuitement » ce qui figure déjà dans un dossier ou ce que vos collègues vous ont dit. C'est ce que l'on appelle la subjectivité. Partez avec une vision ouverte, objective et vous épargnerez bien des souffrances à vos patients.
Aujourd’hui, Flor a 5 ans et nous ne pouvons pas imaginer notre vie sans lui. Les moments difficiles rythment nos journées, mais je garde espoir. L'espoir que tous les prestataires de soins de santé concernés collaboreront mieux pour un diagnostic plus rapide et une approche coordonnée de la maladie. L'espoir de disposer de plus de moyens pour soigner nos enfants. L'espoir d'une plus grande confiance dans l'expérience quotidienne des parents d'enfants atteints d'une STB. Et l'espoir que la science fera des progrès qui auront un impact sur la qualité de vie de notre Flor.
Je souhaite par le présent témoignage mettre une voix, un visage sur cette maladie rare afin que de jeunes parents ne doivent pas subir le même parcours du combattant que nous et qu'ils soient pris en charge rapidement. Une chose est sûre : la médecine n'est pas une science exacte et il faut s'y résigner." souligne An Godrie, maman de Flor (5 ans) et membre de la TSiV – Tubereuze Sclerose in Vlaanderen.
