On estime que 1.000 adultes et enfants souffrent, en Belgique, de la maladie rare de Bourneville[1], également appelée sclérose tubéreuse de Bourneville (STB). Cette pathologie héréditaire se caractérise par des tumeurs bénignes (non cancéreuses) susceptibles de se développer dès la naissance (parfois même avant) dans certains organes et tissus (peau, cerveau, reins, cœur, poumons et yeux) et pouvant conduire à de l’épilepsie, à un retard mental, à certaines lésions cutanées et à des problèmes rénaux.
Témoignage d’une mère avec un fils atteint de STB (maladie de Bourneville)
An Godrie, maman de Flor (5 ans) et membre de la TSiV – Tubereuze Sclerose in Vlaanderen.
Flor présente entre autres de l’épilepsie, un comportement autiste, des angiofibromes, des AML, des tubers, des dépigmentations cutanées et des SEGA.
"C’était une journée chaude du mois de juin… Après une grossesse sans problème et un accouchement de seulement 5 heures, notre deuxième fils est venu au monde. Lorsque les médecins ont posé Flor sur mon ventre, j'ai immédiatement remarqué une petite enflure sur l'aile gauche de son nez. Lorsque j'ai changé sa couche, j'ai vu une tache blanche à la hauteur de ses fesses.
Le pédiatre n’est passé le voir que le dernier jour de notre séjour à la maternité. J'ai tout de suite attiré son attention sur ce que j'avais vu. Il n'a pas particulièrement réagi : la grosseur n'était pas une grosseur, mais son nez était tout simplement encore un peu fripé des suites de l'accouchement. Et la tache blanche : « Bah, beaucoup de gens ont ça, hein ».
Une fois rentrés à la maison, mon mauvais pressentiment ne m’a pas quittée : « Quelque chose ne va pas ». Mais un bébé est un bébé et au début, il ne fait rien d’autre que de manger et dormir. Et à ce niveau-là, aucun problème ! Huit semaines, l’âge du sourire « social », de la prise de conscience de l’entourage… Et là, rien... Flor ne me regardait pas, il regardait à travers moi, droit devant lui. Le tapis de jeu ne l'intéressait pas du tout et il avait un comportement de bébé très passif... Et soudain, il remua brusquement
Infection virale, fatigue, otite… Autant de diagnostics. Mais on ne m’a jamais « vraiment » écoutée. Docteur, ses yeux se retournent : « Oh, il est fatigué ». Docteur, il ne me regarde pas, il me traverse du regard, il manifeste un comportement autiste : « Qu'est-ce que vous racontez, il est impossible de poser un diagnostic d'autisme avant l'âge de trois ans ». Le médecin s’est moqué de moi. A partir de ce moment, j'étais étiquetée comme « une mère paniquée et surprotectrice ».
Tout a continué jusqu’aux huit mois de Flor. Après de nombreuses visites décevantes chez un autre pédiatre du même hôpital, je suis retournée chez le généraliste. Heureusement, il m’a prise au sérieux et a effectué quelques brefs examens. Il a finalement appelé sa femme, elle aussi médecin. Ils m'ont alors envoyée le lendemain, le vendredi, chez un pédiatre d'un autre hôpital avec un courrier de référence. Un médecin objectif, sans expérience avec mon fils. Il nous a consacré une heure entière de son temps. Il a posé des questions et effectué de petits examens. Finalement... « Madame, votre enfant souffre d’hypsarythmie (une sorte d’épilepsie). Nous allons admettre votre fils et lui faire une électro-encéphalographie (EEG) ».
Diagnostic de l’EEG : tics de Salaam et syndrome de West (une forme très grave d’épilepsie du nourrisson). Au départ, ils voulaient l’admettre le lundi, mais les crises étaient si fortes qu’il a finalement été hospitalisé le samedi. Flor a immédiatement été mis sous Depakine (un antiépileptique) en intraveineuse. Le dimanche, l’assistante en neurologie est entrée dans la chambre. Un regard m’a suffi pour comprendre que c’était grave. Le lundi et le mardi, il a subi une batterie d'examens, notamment un inventaire de son petit corps à la lampe de Wood. Il n’avait pas une seule tache blanche, mais des dizaines de taches blanches invisibles à l’œil nu. Le mercredi matin : une RMN (résonance magnétique nucléaire) de son cerveau et une ponction lombaire. Et le mercredi après-midi, nous avions enfin un diagnostic final : la sclérose tubéreuse complexe (de Bourneville) changerait notre vie pour toujours.
Mesdames, Messieurs les médecins, s’il vous plaît, lors des formations en médecine, enfoncez le clou sur l’écoute des parents et en premier lieu, des mamans, même si elles sont paniquées. Il s'agit de leur enfant après tout. Veillez aussi à ne pas vous contenter d’accepter « gratuitement » ce qui figure déjà dans un dossier ou ce que vos collègues vous ont dit. C'est ce que l'on appelle la subjectivité. Partez avec une vision ouverte, objective et vous épargnerez bien des souffrances à vos patients.
Aujourd’hui, Flor a 5 ans et nous ne pouvons pas imaginer notre vie sans lui. Les moments difficiles rythment nos journées, mais je garde espoir. L'espoir que tous les prestataires de soins de santé concernés collaboreront mieux pour un diagnostic plus rapide et une approche coordonnée de la maladie. L'espoir de disposer de plus de moyens pour soigner nos enfants. L'espoir d'une plus grande confiance dans l'expérience quotidienne des parents d'enfants atteints d'une STB. Et l'espoir que la science fera des progrès qui auront un impact sur la qualité de vie de notre Flor.
Je souhaite par le présent témoignage mettre une voix, un visage sur cette maladie rare afin que de jeunes parents ne doivent pas subir le même parcours du combattant que nous et qu'ils soient pris en charge rapidement. Une chose est sûre : la médecine n'est pas une science exacte et il faut s'y résigner." souligne An Godrie, maman de Flor (5 ans) et membre de la TSiV – Tubereuze Sclerose in Vlaanderen.
Un traitement possible
Jusqu'à présent, les traitements visaient principalement à diminuer les symptômes de la STB. Aujourd’hui, tous les espoirs sont permis pour l’une de ces tumeurs cérébrales bénignes (SEGA), qui touche environ 11%[1] des patients atteints de STB en Belgique, grâce à l’autorisation d’un premier traitement médicamenteux (l’everolimus) pour les patients dès l’âge de 3 ans. Grâce aux nombreux efforts dans le domaine de R&D chez Novartis, dans l’attente du remboursement d’ everolimus, 6 patients en Belgique, bénéficient déjà de ce traitement, là où seule l'intervention chirurgicale était possible dans le passé. Des spécialistes de la STB, le Prof Anna Jansen (neuropédiatre à l’UZ Brussel) et le Prof Patrick Van Bogaert (neuropédiatre à l’ULB Erasme) ainsi que des associations de patients se sont penchés lors d’une table ronde sur cette maladie, la méconnaissance et à la fois l’importance de la connaissance du grand public et des généralistes, sur ce traitement médicamenteux révolutionnaire ainsi que sur l’importance d’une approche multidisciplinaire. La table ronde était organisée à l’initiative de Novartis le 1er décembre dernier.
Autorisation par la Commission européenne : 6 patients belges bénéficient désormais du traitement (dans l’attente du remboursement)
La Commission européenne a autorisé, le 2 septembre 2011, les comprimés d’everolimus pour le traitement des patients âgés de plus de 3 ans atteints par un type de tumeurs cérébrales, les SEGA (astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes) associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) qui requièrent une prise en charge thérapeutique et qui ne sont pas éligibles pour la chirurgie. Avant l’autorisation de l’everolimus, un traitement administré par voie orale, la neurochirurgie était la seule possibilité de traitement pour les enfants et les adultes atteints de SEGA dans l’Union européenne.
L'enregistrement est fondé sur une étude américaine de phase II[2] incluant 28 patients ayant démontré que 75 % d’entre eux présentaient une réduction d'au moins 30 % de la taille de leur plus grand SEGA à six mois.
Le médicament n’est pas encore remboursé dans cette indication, mais 6 patients sont actuellement traités par l'everolimus en Belgique, un traitement mis en place à l’aide d’un essai clinique international (Expanded Access Program) qui rend déjà disponible un médicament encore en phase III de développement clinique dans d’autres indications et permet ainsi aux patients d’être traités avant le remboursement du traitement. Ces patients sont suivis au quotidien au sein de l’UZ Brussel, de l’ULB Erasme et de l’UZ Gent.
« L’autorisation de l’everolimus dans l’Union européenne signifie que pour la première fois, les patients confrontés aux SEGA associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville bénéficieront d'une alternative thérapeutique efficace » a indiqué le Dr Marie-Anne van Lierde, Directrice médicale, Novartis Oncologie. « Cette étape est un nouvel exemple du potentiel de l’everolimus en tant qu’inhibiteur de mTOR. » Elle ajoute : « Notre engagement vis-à-vis des patients atteints de cette maladie rare se traduit notamment au travers de l’étude de l’effet de l’everolimus sur d’autres manifestations de la STB telles que les AML (angiomyolipomes ou tumeurs rénales, le plus souvent bénignes), les angiofibromes (tumeurs faciales) ou encore l’épilepsie. »
STB, méconnue et ainsi souvent diagnostiquée trop tard. Les associations de patients, les experts et Novartis demandent plus de connaissance au sujet de cette maladie
Comme la Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une maladie rare, les professionnels de la santé en connaissent encore peu la symptomatologie. En effet les symptômes sont très variables et souvent difficiles à reconnaitre, ce qui complique un diagnostic précoce, tant pour les parents/la famille que pour le pédiatre/généraliste.
Dans les cas les plus légers, l'affection peut se limiter à l'apparition de signes cutanés (taches dépigmentées sur le tronc et les membres, petites tumeurs de teinte rougeâtre au visage, acné précoce, tumeurs au niveau des ongles,...), mais elle peut aussi toucher plusieurs organes (les reins, le cœur, les poumons, le cerveau, les yeux) rendant la personne dépendante ou présentant différents degrés d’invalidité.
« Grâce à l’everolimus, la création d’un passeport et la mise en œuvre d’équipes multidisciplinaires, nous faisons un grand pas en avant et proposons de nouvelles perspectives aux patients belges qui souffrent de la maladie de Bourneville », conclut le Prof. Van Bogaert
A la naissance, j’ai très vite eu le pressentiment que quelque chose n’allait pas avec mon petit Flor. Il est né avec des petites taches blanches de dépigmentation et un tuber (une masse) dans le nez. Vers 8 semaines, l’âge auquel un bébé commence normalement à interagir et sourire, il regardait droit devant lui dans le vide. Tous ces symptômes étaient considérés comme ‘rien de grave’ par le pédiatre. Le diagnostic et la prise en charge n’ont eu lieu que 8 mois après sa naissance, trop tard pour un patient souffrant de la STB qui aurait déjà pu bénéficier d’un traitement pendant ce temps. » explique An Godrie, Maman de Flor, 5 ans (présentant entre autres de l’épilepsie, un comportement autiste, des angiofibromes, des AML, des tubers, des dépigmentations cutanées et des SEGA) et membre de l’association de patients TSiV (Tubereuze Sclerose in Vlaanderen).
An Godrie poursuit « Les médecins, pédiatres et le grand public connaissent mal la STB. Pour cette raison nous travaillons actuellement, avec l’appui de Novartis, à la création d’un passeport dans lequel les patients et leur entourage familial et professionnel peuvent retrouver des informations sur la maladie, les examens nécessaires, une liste de contacts (droits des patients, mutuelles) ainsi que des informations en cas de prise en charge en service d’urgences... Ce passeport sera non seulement utile pour les généralistes et les pédiatres mais également pour les professionnels de la santé qui jouent un rôle-clé dans les soins apportés aux patients touchés par cette maladie rare. » ajoute An Godrie. Elle conclut : « Le passeport est aussi un outil pour stimuler les échanges entre patients et médecins et afin de créer une structure plus claire pour coordonner toute l’information et permettre une prise en charge multidisciplinaire plus coordonnée. »
«La question du manque d’information et de soutien est un point commun pour tous les patients concernés par les maladies rares» explique Jonathan Ventura, représentant de RaDiOrg.be – l’organisation nationale pour les maladies rares. « Nous sommes ravis de voir que de plus en plus d’organisations telles que TSiV mettent des projets en place pour mieux informer les patients, leurs familles et le grand public ». Il conclut : « En tant qu’organisation coupole, notre rôle consiste essentiellement à donner une voix aux nombreux patients touchés par des maladies rares, notamment par l’organisation de la Journée des Maladies Rares dont la prochaine édition aura lieu le 29 février 2012. »
Améliorer la qualité de vie par une approche multidisciplinaire et un diagnostic précoce
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) se manifeste de nombreuses manières, mais les patients atteints de STB ont tous un facteur en commun : ils doivent vivre avec cette maladie tout au long de leur vie. Pour les parents d'enfants concernés, cela signifie aussi faire face à des problèmes d'enseignement, d'assurance santé et de vie en société, parmi d'autres.
Pour les jeunes adultes touchés par la STB, la vie autonome et l’emploi peuvent nécessiter un accompagnement et une période de transition plus importante, tandis que d’autres peuvent être confrontés à des problèmes de couple ou à des problèmes de procréation. Pendant toute leur vie, les patients atteints de STB doivent vivre avec cette maladie qui n’offre que peu de répit.
Prof Jansen : « Une approche multidisciplinaire, concertée et qui implique l’expertise de multiples professionnels couplée à une prise en charge précoce et appropriée, s’avère indispensable pour atténuer le retentissement cognitif et améliorer la qualité de vie des patients. Actuellement, seuls deux hôpitaux, l’équipe de l’UZ Brussel-HUDERF et l’UZ Gent, appliquent une approche multidisciplinaire. A cet égard, un groupe de travail[1] a été créé. Nous espérons que d’autres hôpitaux nous suivront dans cette approche. »
1. Diagnostic
Dans la mesure du possible, les examens nécessaires au diagnostic sont regroupés lors d’une hospitalisation de jour.
Il est important de poser le diagnostic au plus vite et d’évaluer au mieux l’impact de la maladie pour le patient et sa famille. Le caractère héréditaire (ou non) de la maladie doit également être revu en détail avec les patients.
2. Prise en charge
Un suivi régulier (minimum 1x/an) est très important afin de répertorier au mieux les complications liées à la STB et de les traiter au plus vite. Certains aspects médicaux (yeux, cœur, reins, etc.) sont revus lors de ce suivi. Les différents domaines du développement de l’enfant sont également analysés (mental, langage, motricité, comportement) de même que sa scolarité. Chez l’adulte l’attention est portée vers l’épanouissement au travail et au sein de la famille.
3. Accompagnement pour la scolarité et le travail
4. Education et information
5. Etudes scientifiques
Il existe une étroite collaboration entre l’équipe de l’UZ Brussel (1090 Bruxelles) et celle de l’HUDERF (1020 Bruxelles), ce qui permet un échange d’expertise scientifique permanent.
J’ai vécu presque la même expérience avec mon fils aujourd’huis il a 7ans 6 mois. je souhaite la bonne santé pour pouvoir continuer surtout avec l’insuffisances des moyens et nous sommes au tiers monde.
RépondreSupprimerJ'ai aussi dû me battre pour que la pédiatre fasse des recherches sur l'origine des tâches blanches que ma fille avait sur la corps alors qu'elle n'avait que quelques semaines de vie. Comme vous mon instinct de maman nous à fait découvrir rapidement qu'elle était atteinte de STB. Épileptique depuis ses 6 mois, elle a était sous traitement dès les premières crises ce qui lui a permi de grandir normalement jusqu'à maintenant. Elle est âgé de 2 ans et malgré quelques épisodes compliqués, elle va bien.
RépondreSupprimerMerci pour votre témoignage et bon courage pour votre combat.
merci
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